Un vasto atlante cellulare è stato creato dai ricercatori di Cedars-Sinai
I ricercatori di Cedars-Sinai hanno prodotto dati da 400.000 cellule di pazienti per comprendere meglio l’endometriosi.
Gli investigatori del Cedars-Sinai hanno creato un profilo molecolare unico e dettagliato dell’endometriosi per aiutare a migliorare le opzioni terapeutiche per i milioni di donne che soffrono della malattia.
Lo studio è stato pubblicato oggi (9 gennaio 2023) sulla rivista Nature Genetics.
“L’endometriosi è stata una malattia poco studiata in parte a causa dei dati cellulari limitati che hanno ostacolato lo sviluppo di trattamenti efficaci. In questo studio abbiamo applicato una nuova tecnologia chiamata genomica unicellulare, che ci ha permesso di profilare i diversi tipi di cellule che contribuiscono alla malattia”, ha affermato Kate Lawrenson, PhD, professore associato presso il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia del Cedars-Sinai , e co-senior e corrispondente autore dello studio.
L’endometriosi è una condizione in cui le cellule del rivestimento uterino, o quelle simili al tessuto endometriale, crescono nei punti sbagliati, più comunemente nelle ovaie, nelle tube di Falloppio e nella cavità addominale. La malattia colpisce circa il 10% delle donne, di solito durante i loro anni riproduttivi. I pazienti con il disturbo possono sperimentare dolore cronico, infertilità, mal di testa, affaticamento e disfunzione intestinale e vescicale.
Attualmente, ci sono poche buone opzioni di trattamento per le donne con diagnosi di endometriosi. Lawrenson e i suoi co-ricercatori sono stati in grado di profilare l’endometriosi utilizzando metodi all’avanguardia che hanno permesso loro di raccogliere un’immensa quantità di dati dalle cellule di appena 21 pazienti, alcuni dei quali avevano il disturbo ginecologico e altri che erano malati- libero.
“Abbiamo generato un atlante cellulare dell’endometriosi dopo aver analizzato quasi 400.000 singole cellule di questi pazienti. Siamo stati in grado di identificare le differenze molecolari tra i principali sottotipi di endometriosi, tra cui la malattia peritoneale e l’endometrioma ovarico”, ha affermato Lawrenson, che è anche professore associato presso il Dipartimento di scienze biomediche.
Gli investigatori si aspettano che questo nuovo database critico porterà a cure migliori.
“L’identificazione di queste differenze cellulari a un livello così dettagliato dovrebbe consentirci di comprendere meglio le origini, la progressione naturale e i potenziali bersagli terapeutici per il trattamento. Al momento siamo limitati alla terapia ormonale e all’escissione chirurgica, con successo variabile e frequenti recidive della malattia”, ha affermato Matthew Siedhoff, MD, MSCR, vicepresidente di Ginecologia presso Cedars-Sinai e coautore dello studio.
L’endometriosi è stata associata a un rischio leggermente elevato di sviluppare alcuni tipi di cancro. Gli scienziati medici hanno spesso osservato somiglianze nel modo in cui operano i disturbi.
“La malattia può viaggiare in tutto il corpo, quindi per molti versi si comporta come un cancro. Ma perché l’endometriosi si comporta come un cancro mentre raramente diventa cancro? I progetti di sequenziamento di nuova generazione su larga scala sono stati incredibilmente utili per comprendere come funziona il cancro e per progettare terapie mirate. Ci aspettiamo che possa fare lo stesso per l’endometriosi “, ha affermato Lawrenson, condirettore del Women’s Cancer Research Program presso Cedars-Sinai Cancer.
I ricercatori del Cedars-Sinai hanno già iniziato a utilizzare il nuovo atlante cellulare dell’endometriosi per testare bersagli terapeutici in un modello murino della malattia.
“Questa risorsa può ora essere utilizzata dai ricercatori di tutto il mondo per studiare specifici tipi di cellule in cui sono specializzati, il che, si spera, porterà a una diagnosi e un trattamento più efficienti ed efficaci per i pazienti con endometriosi. È davvero un punto di svolta”, ha affermato Lawrenson.
Il finanziamento è stato fornito dal Leon Fine Translational Science Award di Cedars-Sinai. Un ulteriore sostegno è venuto dai National Institutes of Health, dall’American Cancer Society, dal Canadian Cancer Society Research Institute, dai Canadian Institutes of Health Research e dalla Michael Smith Foundation for Health Research
